Abstrak

Celah oral-fasial, khususnya celah bibir dan langit-langit non sindromik (CB/L NS) merupakan abnormalitas kongenital yang dapat mengenai 1 dalam 700 sampai 1000 kelahiran hidup di seluruh dunia. Beberapa gen dipertimbangkan sebagai gen kandidat yang terkait dengan kejadian CB/L. Gen transforming growth factor beta 3 (TGFβ3) merupakan salah satu kandidat kuat gen yang dihubungkan dengan terjadinya CB/L NS non sindromik. Pola mutasi gen TGFβ3 bervariasi berdasarkan ras dan letak geografis. Tujuan penelitian ini adalah mendeteksi adanya polimorfisme gen TGFβ3 rs2300607 T>A pada penderita CB/L NS non sindromik dari keluarga penderita CB/L NS. Penelitian ini dilakukan secara deskriptif laboratorik melalui pemeriksaan polimorfisme gen TGFβ3 rs2300607 T>A dengan menggunakan metode Polymerase Chain Reaction (PCR) dan sekuensing. Pemeriksaan dilakukan pada satu keluarga penderita CB/L NS untuk mengetahui pola penurunan alel polimorfisme gen TGFβ3 rs2300607 T>A pada keluarga penderita CB/L NS non sindromik. Kesimpulan penelitian ini adalah terdapat alel polimorfisme gen TGFβ3 rs2300607 T>A pada penderiyta CB/L NS.

Kata kunci— celah bibir dan langit-langit, gen TGFβ3, polimorfisme.